Lo Stato Italiano vanta una legge unica in Europa, la 167/2016 proposta nella scorsa legislatura da Paola Taverna. Essa garantisce a tutti i nuovi nati lo screening neonatale per circa 40 malattie metaboliche ereditarie, e ogni anno individua circa 300 bambini bisognosi di cure sugli oltre 470mila nati. Ma la scienza nel frattempo ha fatto passi da gigante e oggi, grazie al lavoro dei medici ricercatori, altre malattie possono essere diagnosticate -con una piccola goccia di sangue- e possono beneficiare di terapie in grado di migliorare molto la vita di questi bambini.
La Commissione Bilancio della Camera ha approvato nella serata di lunedì 3 dicembre un emendamento proposto dalla deputata M5S e neurologa Leda Volpi che permetterà al Ministero della Salute di estendere gli screening neonatali su tutto il territorio nazionale non solo alle malattie metaboliche ereditarie ma anche alle malattie neuromuscolari su base genetica, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie lisosomiali di cui esiste una terapia in grado di modificare la storia naturale di malattia. E non solo: il Ministero dovrà ogni due anni rivalutare il pannello degli screening neonatali in modo da estendere gli esami per i neonati ad eventuali altre patologie genetiche in base alle evidenze scientifiche in campo diagnostico e terapeutico.
Allo stato attuale possono essere incluse negli screening neonatali in particolare l’amiotrofia spinale (SMA, è la prima causa genetica di mortalità infantile), l’immunodeficienza severa combinata (SCID), la malattia di Fabry, la malattia di Pompe, la muscopolisaccaridosi I e la malattia di Gaucher. Si tratta di patologie progressive che spesso vengono diagnosticate dopo mesi/anni dall’inizio dei sintomi, quando ormai i danni ai tessuti sono irrecuperabili e determinano gravi disabilità o conducono a morte più o meno precocemente. Lo screening neonatale invece, intercettando questi pazienti in fase asintomatica o comunque precoce, permette di iniziare la presa in carico terapeutica in una fase in cui è possibile prevenire i danni e limitare molto la futura disabilità.
Il 22 novembre 2018, poche ore dopo la presentazione dell’emendamento, ben quindici Associazioni che si occupano di assistenza a persone affette da malattie rare hanno inviato una missiva al Ministro della Salute Grillo per chiedere a gran voce l’approvazione di questo emendamento.
“Per me è una vittoria importantissima” – riferisce la dott.ssa Leda Volpi, deputata pentastellata prima firmataria dell’emendamento approvato, che si è occupata per molti anni di malattie neuromuscolari all’Università di Pisa prima di diventare dirigente ospedaliera presso il reparto di Neurologia dell’Ospedale Borea di Sanremo – , “per anni ho vissuto la frustrazione di dover comunicare una diagnosi di malattia neuromuscolare, spiegando che non esisteva una terapia efficace e che era possibile solo trattare i sintomi e gestire le complicanze, per cui oggi che la scienza ci ha regalato delle terapie innovative ed efficaci le Istituzioni devono adeguarsi e garantire le migliori condizioni di presa in carico possibile”. Ed è significativo che il via libera alla Camera sia avvenuto il 3 Dicembre, giornata internazionale dedicata alla Disabilità.

Ecco il testo dell’emendamento:
Art. 41-bis.
(Modifiche alla legge 19 agosto 2016, n. 167 «Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie»)
  1. Alla legge 19 agosto 2016, n. 167, sono apportate le seguenti modificazioni:
   a) all’articolo 1, dopo le parole: «malattie metaboliche ereditarie» sono aggiunte le seguenti: «, le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienza congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale»;
   b) all’articolo 2, dopo le parole: «malattie metaboliche ereditarie» sono aggiunte le seguenti: «, le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale»;
   c) all’articolo 4, dopo il comma 2, è inserito il seguente: «2-bis. Il Ministero della salute, avvalendosi della collaborazione dell’Istituto superiore di sanità, dell’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Age.na.s.) e delle regioni e province autonome di Trento e Bolzano, sentite le società scientifiche di settore, sottopone a revisione periodica almeno biennale la lista della patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all’evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie.»;
   d) all’articolo 3, comma 4, lettera e):
    1) dopo le parole: «patologie metaboliche ereditarie» sono aggiunte le seguenti: «, le patologie neuromuscolari su base genetica, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale»;
   e) in fine, sono aggiunte le seguenti parole: «e genetica»;
   f) all’articolo 6:
    1) al comma 1 sono aggiunte, in fine, le seguenti parole: «e per la diagnosi delle malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale»;
    2) al comma 2, le parole: «valutati in 25.715.000 euro annui a decorrere dall’anno 2016» sono sostituite dalle seguenti: «valutati in 29.715.000 euro annui, a decorrere dall’anno 2019» e la parola: «15.715.000» è sostituita dalla seguente: «19.715.000».
  2. All’onere derivante dall’attuazione del presente articolo, valutato in 8 milioni di euro annui a decorrere dall’anno 2019, si provvede mediante corrispondente riduzione del Fondo per le esigenze indifferibili di cui all’articolo 1, comma 200, della legge 23 dicembre 2014, n. 190.